TEL:17312606166（魏經理）
美鳳力臨床前大動物實驗中心
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近日，中科院北京基因組研究所基因組科學與信息重點實驗室雷紅星研究員及其研究團隊，對阿爾茲海默癥[Alzheimer’s disease (AD)]腦部穩定性失調基因的研究取得階段性進展，該研究通過對AD的腦部轉錄組數據進行全面考察，篩選出了100個高頻率的失調基因，并在幾個獨立的數據集中對其擾動性進行了驗證。
基于AD腦部轉錄組數據篩選出的前100個高頻率的失調基因。每個基因在四個主要數據集中的擾動狀況由基因ID下方的顏色條給出(紅色表示上調，綠色表示下調，黃色表示混合擾動，灰色表示沒有變化)。篩選出的100個基因用淺綠色標出，其它相關的重要基因也被加入圖中來增強功能上的聯系。
AD的治療和預防需要對其致病機理有進一步的了解，而患者的腦部轉錄組信息則在基因表達水平上一定程度地反映了AD的致病機理。盡管在現有的研究中，數千的基因被報道在AD的腦組織中失調，但這些研究之間的一致性和差異性并沒有被認真檢驗。
為此，雷紅星研究員及其研究團隊對AD和其它一些神經性疾病的腦部轉錄組數據進行了綜合考察。研究人員首先證明了AD中失調基因的頻率與其重現性是高度相關的。基于這一結論，他們選取了100個高頻率的失調基因來展現AD腦部的核心擾動，而且這些失調基因的擾動在幾個獨立的AD數據集中都得到了驗證。
在此基礎上，研究人員考察了12個在基因表達水平上與疾病進程高度相關的基因。這些基因與疾病進程的相關性在一個獨立的數據集中得到了很好的驗證。
與此同時，科研人員還在較少受到感染的視覺皮層區域發現了這100個失調基因的一個很有趣的分隔，這可能是這些區域的一種主要的保護機制。此外，研究人員還提供了一些轉錄調控因子(如ZFP36L1)的主要功能。
為了便于這一領域的研究，雷紅星研究員及其研究團隊同時開發了一個公開的網絡服務器AlzBIG 來展示相應的研究信息。
雷紅星研究員多年來一直從事AD研究，此前他曾在該領域中取得過一系列進展，包括AD致病機理系統生物學研究、AD致病機制系統生物網絡研究、AD血液轉錄組特征性擾動研究及AD染色體區域研究等，他的相關工作對于AD致病機理的研究起到了積極的推動作用，對AD的早期診斷有較高價值，為設計更有效的AD藥物提供了理論依據。
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